Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen más de 300.000 de personas que conviven con algún tipo de enfermedad rara, es decir que entre el 4% y el 8% de la población mundial posee este tipo de condición.
En Uruguay, se considera “enfermedad poco frecuente” -también conocidas como enfermedades raras- a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, y se estima que la padecen entre 60.000 y 200.000 personas en todo el territorio nacional.
El mayor desafío de las EPOF es llegar a un diagnóstico certero de forma eficiente: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas recibe al menos un diagnóstico errado durante el proceso. Como consecuencia del retraso diagnóstico el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, 31% se le agrava la enfermedad o los síntomas y 23% recibe un tratamiento inadecuado.
Teniendo en cuenta que 7 de cada 10 (70%) EPOF son de origen genético, la posibilidad de hacer estudios de secuenciación genómica individuales que resuelvan la odisea de dar el diagnóstico correcto se vuelve una herramienta fundamental para los pacientes con enfermedades raras.
El poder de la genética para la detección precisa y eficiente de las EPOF
Según Carolina Rivera, médica genetista de Dasa Genómica, “en la actualidad conocemos 9.000 enfermedades raras y tenemos más de 23.000 genes, por lo que hay muchas enfermedades por descubrir. En este sentido la genética es fundamental para el diagnóstico eficaz de estas enfermedades, ya que no existe un análisis de sangre u orina para identificar la mayoría de ellas y los pacientes pasan por un promedio de ocho médicos para encontrar el diagnóstico. Aunque en la actualidad existe tratamiento para menos del 10% de las enfermedades raras, en la mayoría de los casos sí es posible mejorar la calidad de vida del paciente y prevenir nuevos casos en la familia”.
La mayor parte de las enfermedades raras se manifiesta en los primeros cinco años de vida y la mayoría son progresivas: comienzan con síntomas leves y empeoran. Los exámenes recomendados para personas con síntomas son los “microarrays”, que detectan pequeñas alteraciones en los cromosomas; los paneles NGS, analizan simultáneamente varios genes relacionados con un fenotipo definido; y Exoma, que hace una búsqueda más profunda y analiza todos los genes identificados en las regiones codificantes del ADN.
Hay casos en los que hay tratamiento para disminuir la progresión, por lo que es importante realizar pruebas de cribado neonatal.
“Desde Dasa Genómica, el centro de medicina genómica más importante de América Latina, se lanzó un test genético de cribado neonatal que analiza 390 genes e identifica más de 400 enfermedades genéticas que tienen tratamiento. Será un gran avance en este tamizaje neonatal. Este tipo de exámenes genómicos contribuyen mucho para la identificación temprana de algunas enfermedades raras, ya que un diagnóstico a tiempo puede salvar la vida de un bebé”, expresó Rivera.
Dasa Genómica busca la aplicación de los últimos adelantos en genómica a nivel internacional, ofreciendo un amplio portafolio de 800 pruebas genéticas que cubren áreas terapéuticas de todo tipo: enfermedades raras, neurología, oncología, cardiología, reproducción humana y medicina fetal y farmacogenómica. De esta manera mediante los avances tecnológicos la empresa contribuye para un diagnóstico precoz y acertado para las enfermedades de origen genético.
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